生後6ヶ月でウエスト症候群と診断された息子プースケと、プースケ一家の日々の記録です。
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またまたお久しぶりの更新です。

今日でハッチは生後1ヶ月です。…てんやわんやの1ヶ月でした(^^;)
家に引きこもりの毎日ですが、二人育児はなかなか自分の時間が取れなくてブログ書いてる余裕がありません~ヽ( ´_`)丿



今のプースケママは産前に比べて注意力や記憶力がかなり衰えてしまっています。言いたい言葉が出てこなくて会話もままならなかったり、頭の回転も悪くて家事の要領も悪いです。どうも頭が冴えなくてもやもやするし、何をするにも時間がかかります。

プースケの時もこんな風になったんですが、頭がボケボケで自分が自分じゃないみたいです。でもプースケの時の方がひどくて、今回は多少マシかな。。


今は買い物はネットスーパーを週2回ほど利用し、簡単な買い物はプースケパパにコンビニやドラッグストアで買ってきてもらっています。平日は生協の夕食宅配を2人分お願いしているので、プースケパパとプースケママの夕食はご飯を炊くだけなので助かっています。

プースケのご飯だけはなんとか時間を見つけて手作りしています。今はハッチとプースケの面倒を見ながら自分たちの食事の用意までできる自信がありません(-∀-;)ネットスーパーは店頭ほど食材が充実してないので、食材はやっぱりスーパーで買い物したいのですが、2人を連れて買い物に行くのも大変そう…。なのでもうしばらくは夕食宅配を利用することになりそうです。


外に連れ出してもらえなくてプースケは毎日退屈そうです。プースケと遊ぼうと思ったらハッチが泣きだして結局ハッチを抱っこすることになって、、、ゆっくりプースケに関わってあげられません。ごめんねぇ(^^;)
遊んでもらえないから昼寝の時間が増えました。。



プースケ、食欲不振は若干改善してきてるようです。でもまだ以前のようにパクパクは食べてくれません。どうしたものやら。。

ショートから帰って来た時は大きくなったー!って思ったけど、家に帰って来てからはちょっと痩せたようです。それでもまだぽっちゃりさんですけどね(^^;)


ちょっとずつ以前みたいに食欲が戻るといいな。お出掛けは、もうちょっと待ってね。
もうすぐ3歳になるプースケ、誕生日には美味しいデザートを買ってあげようと思います(*´v`)


******************************

最近のハッチですが、追視に加えて注視ができるようになりました。眼振はまだあるので気になりますが、減ってきているように思います。


プースケママやプースケパパが顔を近づけると、じーっと目を見つめてきます。



ハッチをお腹に乗せてネットスーパーでポチポチ買い物してる時も、熱~い視線を感じます。
じ~~~~~~。


…そんなにじーっと見つめられるとママ照れちゃうんですけど( /ω)

でもちゃんと見えてるようで、良かったよかった。



しっかりとした追視も注視も、プースケには見られませんでした。プースケは常に眼振があるし視力も悪いので、いまだにどちらもしっかりとは出来ません。


ハッチがこんな風に追視したり注視できるまで、赤ちゃんが1ヶ月でこんなにしっかり物を見ることが出来るとは知りませんでした。

もしもハッチが一人目でプースケが二人目だったら、私はもっと早くプースケの異変に気付いていたかもしれません。もちろん赤ちゃんには個人差があるでしょうけど、プースケは生後2カ月になっても3カ月になっても、しっかりした追視は出来ていませんでした。おそらく生後1カ月から、小さな発作も起こしていました。けれど、気付かなかったんです。

でも、初めてで何も知らないまま子育てをしていたから、プースケに何かあると言われたあの日まで、自分は幸せでいられたんです。もしプースケが二人目でプースケの異変にもっと早く気付いたとしても、結局私が苦しむ時間が長くなっただけかもしれません。


早く気付いていたらもっと早く診断が付いて、もっと早く治療を開始できたかも。
でもそれがプースケの予後に影響したか?

…たぶん大して影響しなかったと思います。症候性ではなく突発性のウエスト症候群だったら、早期に治療を開始して発作を止めてあげることが予後を左右するんでしょうけどね。


遺伝子変異が判明する前は、『もっと早く気付いてあげられたら何かが変わっていたかも…』と思っていました。
でも今は、何も知らずにいた、まさか我が子が難治性てんかんで重度の障害があるなんて思いもせずに過ごしていたあの数ヶ月間、私は幸せだったなぁと思うんです。

プースケのウエスト症候群は治療開始が遅かれ早かれ、発作のコントロールは困難です。いずれにしてもプースケは今の状態でここにいるんだろうなぁと思います。プースケが普通の赤ちゃんだと思っていたあのわずかな時間は、なんとなく私にとって必要な時間だったのかなって思います。早く発作に気付いてあげられなかったことは、プースケに申し訳ないですけどね。。


…ハッチのちょっとした成長を感じて、冴えない頭でそんな風に色々考えている今日この頃です。



今はプースケパパが早く帰って来れるちょっと特殊な期間なので、プースケの風呂入れは、私が服を脱がせる→パパがお風呂に入れる→あがったら私が体を拭いて服を着せる、という流れでやっています。でももうすぐパパが普通の勤務に戻るので、パパが仕事の日はまた以前のように一人でやらなきゃです。

二人の風呂入れ、プースケのご飯、授乳、寝かしつけ、家事…、これから一人でどうやってこなしていこうかと考えると「あ~無理~(T_T)」ってパンクしそうです(^^;)


せめてハッチが夜中寝てくれたら、体力的にも精神的にも楽なんだけどなぁ。ハッチは寝室に連れて行くとなぜか起きて泣き出しちゃうんです(^^;)

まだ始まったばかりの二人育児、奮闘の日々は続きそうです。。。(-∀-;)




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前回に引き続き、コメント失礼します(*^^*)

眼振が減ってるみたいで良かったです☆
友達のところも、多分2.3ヶ月でなくなってた気がします!!

あと、プースケクンの発症時の事について...
めちゃくちゃ共感しました!
私も同じ事を思ってたんです。

うちの子は生後3週間と1日で病院に行き、今に至ります。
今なら分かる発作が出始めた頃は、まさか発作とは思わず気にしてませんでした。
それが3週間と1日で地獄に突き落とされたんですよね。
発作と分かるまで、私も幸せだったんですよね~
これが、もっと長く期間発見出来てなかったら、もう少し幸せを感じれたんだろぅなぁ~って。。。
幸せが1ヶ月ともたなかったこと、、、
本当に今でも辛いです。
発見が早く、早く対処出来るタイプなら別ですが、うちも早かったから...遅かったから...で、あまり関係ないと思っています。
それなら、せめて1ヶ月だけでも(>_<)とか思ったりしてました。

同じ思いを見れて、ついコメントしたくなりました♪
[2016/03/02 Wed] URL // りぃ #- [ 編集 ]
>りぃさん

コメントありがとうございます(*^^*)

りぃさん、娘さんを出産されて1ヶ月経たずに発作が見つかったのですね。辛かったですよね。。娘さんの発作、現在はいかがでしょうか。


私もプースケの病気に気が付かなかった期間、幸せに過ごせていました。
でも、自分が何も知らずにいれば幸せだからという理由で、発見が遅れたことを良かったものとしていいのかどうか…実は記事を書いたあとに、「こんなこと書いて良かったのかなぁ、あまりに自分本位すぎるかな…」と思っていました。。。

でも共感してくださってありがとうございます。
「気付いてあげるべきだった!」と批判されるかと思いました(^^;)

本当は、早く気付いてあげて発作が抑制できたなら、一番良かったんですけどね(>_<)そうならなかったことは残念ですが、発作をやっつけるために今できることをやってあげたいです。

なんかごちゃごちゃ書いちゃってすみません(^^;)


ハッチの眼振のことも気にかけてくださってありがとうございます(^-^*)早くなくなるといいなぁと思いますが、もうちょっと様子を見てみますね!(^-^)
[2016/03/03 Thu] URL // プースケママ #- [ 編集 ]
お返事ありがとうございます(*≧∀≦*)

確かにそうですよね。
自分の幸せの為、発見が遅かったら良かった...
なんて、ダメですよね。
言われるまで、そんな事すら考えれてなかった私は、もっと酷い奴ですね(´;ω;`)

でも、批判もあるかもですが、素直に書いて下さった事で、共感したり自分だけじゃない。って思えたりする人間もこうやっているので、少なくとも私は、救われました。

私の娘は、ACTHを2回しました。
他の治療も試みました。
脳梁離断もしました。
そして、この度焦点切除もする事になりした。

ただ、娘も遺伝子疾患を疑われています。
まだ結果はきてませんが、その可能性が高いと言われてます。
なので、焦点切除をしたところで、どれだけの結果がついてくるかは分かりません。
発作は軽減されても、成長にどこまで影響をもたらしてくれるのかも分かりません。

でも、信じて前に進むしかありません。

発作は完全抑制は出来ず、一瞬のピクつきは1日に結構な数してます。

手強いですよね。
憎いですよね。

これからも、ブログ応援してますね(*^^*)

[2016/03/04 Fri] URL // りぃ #- [ 編集 ]
>りぃさん

お返事のお返事、ありがとうございます(^ω^)

こちらこそ共感してもらえて本当に嬉しいです(*^^*)
親としての複雑な気持ちに共感して、こうやってコメントしてくださる方がいる…ブログをやっていて良かったと思える瞬間です。「こんなこと思うのは私だけなのかな。。」と思っていたので、救われたのはこちらの方ですよ~!

りぃさんの娘さん、色々な治療を頑張ってこられたのですね。そして焦点切除をされるのですね。手術…特に頭にメスを入れるという決断は、とても勇気がいることだろうと思います。。

どうか無事に手術が終了して少しでも良い結果につながりますように、お祈りしています。

本当に憎い病気ですよね(>_<)一番つらいのは子どもたちですが、親にとってもつらい病気です。。
それでも可愛い子どもたちのため、共に頑張りましょうね!!

あまり更新できてませんが、良かったらまた覗きに来てください~(´∀`)
[2016/03/05 Sat] URL // プースケママ #- [ 編集 ]
はじめまして!!
1月で2歳になったWEST症候群の息子をもつタクママと申します。今興奮が冷めません。昨年5月に採血して山形大学に検査依頼をしていた遺伝子検査の結果を昨日告げられました。ぷーすけくんと同じWDR45でした!塩基の配列がたった一つ私と主人と違ったようです 涙。私の場合、遺伝子検査の採血をお願いしたときすでに第二子を妊娠していて(しかも息子の長期入院中でつわりも重なってしまいました。。)不安でいっぱいでした。

同じ病室だったお友達のママからぷーすけくんのブログを紹介していただきました!
主治医によるとこの部位の異常で男児の症例は珍しく、山形大学ではうちのケースもわせてこれから論文で発表するそうです。
そして、昨年11月に第二子の娘を出産しました!今3ヶ月ですが、私も娘が新生児のころの眼振がとても気になっていました!!今はほとんどなくなりました@@!
今娘も連れて一週間の予定で静岡てんかんセンターに検査入院中です!
あまりにも境遇が似ているのでとても親近感が沸きます><
まだまだこの遺伝子異常の情報が少ない中で闘病の先輩を見つけることがでて嬉しいです!発症までの経緯や治療、発作型、ほんとに似ています。うちはシリーズと部分発作もかなりきつめですが><
もしご迷惑でなければこれからもぜひ情報交換していただけたらと存じます。m(__)m
育児がんまりましょう~~~!!!仲間が居ます~~~!!
[2016/03/10 Thu] URL // タクママ #- [ 編集 ]
>タクママさん

はじめまして!プースケと同じWDR45の方からコメント頂けてとっても嬉しいです!!

今までWDR45患者の親御さんからコメントを頂いたのはたしかタクママさんで3人目ですが、男の子の親御さんはタクママさんが初めてです。男児には珍しいのですね。知りませんでした!

検査結果を待っている間、娘さんを妊娠中だったのですね。我が家の場合は遺伝子検査の結果が出て突然変異であることも分かってからの妊娠でしたが、それでももしも二人目にも何かあったら…と心配していたので、タクママさんはきっともっと不安に感じていたことでしょう。。

息子さんの入院中につわりも大変でしたね(>_<)

二人目の子の眼振が気になるのも一緒ですね!本当に境遇が似ていてこちらこそ親近感が湧きます~!ハッチの眼振も最初は心配してましたが、だんだん減ってきてます(^-^)

WDR45についてはこれから論文が出るのですね!発表されたら早く読みたいです!まだ発見されたばかりの遺伝子変異ですが、これから研究が進んで何か有益な情報が得られたらいいなぁと思っています。教えてくださってありがとうございます(´∀`*)


生後3ヶ月の娘さんを連れての検査入院…ただでさえ二人育児は大変でしょうに、付き添いお疲れ様です(>.<)

我が子の発作を見ているのは辛いですよね(T_T)この遺伝子変異の子の発作に効く薬が見つかってほしいものです。。


忙しい中コメントくださってありがとうございました(^∀^)
数少ない仲間に出会えて嬉しいです!ぜひこれからもよろしくお願いします♪
[2016/03/11 Fri] URL // プースケママ #- [ 編集 ]
お忙しいところコメントのお返事くださってありがとうございます!v-10
主治医によるとWDR45は、性染色体のX上にあるため、もう一方のXがカバーできる女児よりも、片方がYである男児が重症の傾向があるそうです。それならば発症率は男児が高くてもよさそうですが、おそらく無事に誕生できる確立が少ないのではないかと思います。
論文は、今年中にはでるようなのですが、急いで論文にまとめていても手直しなどしている間に実際の治療とタイムラグが発生してしまい、最新の治療でなくなってしまうこともあるそうで、できるならば医療機関同士で協力していければいいのにと言っていました。今こうしてSNSやブログを通じてすぐに情報を探せる時代になり、つながる事ができて本当に嬉しいです!少しでもなにか情報があれば、ぜひ共有させてください!!私も拙いながらブログで息子の近況を綴っておりますので、これからもどうぞよろしくお願いいたします^^。
http://ameblo.jp/takumom-0122
お近くでしたら直接お会いして色々お話したかったです~~!
[2016/03/12 Sat] URL // タクママ #- [ 編集 ]
>タクママさん

お返事が遅くなってしまい申し訳ありません(>_<)汗

なるほど~!色々教えてくださってありがとうございます!!

たしかに、論文になるくらいの疾患だからこそ医療機関で連携をとってもらえたらありがたいですよねー。。

こんなブログですが、やっていなかったらこんな風に同じ遺伝子変異の方とつながることも出来なかっただろうし、何の情報も得られなかったんだろうなぁと思い、やってて良かったと思いました!(´∀`)♪
ぜひ情報共有させてください☆

稀な疾患には変わりないかもしれませんが、検査を受けてない人も含めたらWDR45の患者さんはもっといるかもしれませんね。


タクママさんもブログされてたのですね!ちょこっと見させてもらいました~(^∀^)♪
本当に、私もお近くなら会いに行きたかったです~!!でも私九州在住なのでタクママさんのお住まいの地域はちょっと遠いです…。うぅー…残念でなりません(T_T)

でもこれからもどうぞよろしくお願いします☆仲間がいるって心強いです!
お互い二人育児も頑張りましょうね!(*^-^*)
[2016/03/15 Tue] URL // プースケママ #- [ 編集 ]

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