生後6ヶ月でウエスト症候群と診断された息子プースケと、プースケ一家の日々の記録です。
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過去記事を読んでくださってる方には今さらかもしれませんが、プースケ一家の自己紹介をさせてください(・∀・)ノ


・プースケパパ
プースケのかかりつけの病院で働いている医療従事者です。性格は、穏やかだけど頑固な部分もあります。

・プースケママ
専業主婦です。プースケを出産する前は看護師をしていました。現在第二子妊娠中です。性格は、人見知りで小心者(^^;)趣味は食べること!

・プースケ
2013年3月生まれの男の子。
生後6ヶ月でウエスト症候群と診断されました。ACTHを1回行いましたが発作は抑制されず、その後はずっと薬剤調整を行っています。現在も発作は毎日起こっています。遺伝子検査でWDR45遺伝子変異が見つかりました。(関連記事→遺伝子検査の結果)
発達は生後1ヶ月児並の重度心身障害児です。療育センターの通園に週2日通っています。



プースケは赤ちゃんの頃の横顔がくまのプーさんに似てたことと、プースケママがディズニーが好きだから「プースケ」になりました。
プースケも食べることが大好き!見ての通り、ちょっとぽっちゃりさんです(;´・ω・`)お、お腹が…(笑)もはや、実写版くまのプーさん!?


このブログでは、プースケ一家の日々の出来事を綴っていこうと思っています。たまに、プースケママの愚痴やブラックな感情を吐き出すこともあったり…(^-^;)自己満足の内容ですが、プースケの頑張ってる姿や成長を覗きに来てもらえたら嬉しいです(*^_^*)コメントもお待ちしています☆



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びっくり!!
はじめまして。
思わずコメントしてしまいます!

以前のブログから来させていただいたのですが、うちの娘も同じ遺伝子変異と一週間前に告知されました。
ずっと色んな遺伝子検査をしてもげんいんが分からず、やっとわかったと思ったらレアな遺伝子変異で…将来も不安やし、日本に何人いるか分からないとか言われ、何にも分からなくてモヤモヤしていました。。。
プースケちゃん、可愛いですね♡うちの娘は4歳なりたてです。
またブログ、覗かせてくだい!
[2015/11/01 Sun] URL // じゅんこ #V4CJ2kuM [ 編集 ]
>じゅんこさん

はじめまして!
娘さん、プースケと同じ遺伝子変異と診断されたのですね。ブログ見つけて頂けて嬉しいです!まだ発見されて間もない遺伝子変異ですから情報がなくてモヤモヤしちゃいますよね(>_<)

日本にどのくらいこの患者さんがいるのか、世界中にはどのくらいいるのか、他の方の症状や予後など何にもわかりませんが、同じ遺伝子変異を持って頑張っている仲間がいることはとても心強いです!
遺伝子自体は操作できませんが、これから研究が進んで症状に対する治療法が見つかってほしいなって思います。

娘さん4歳なりたてですか(^^)プースケの1コ上ですね!共に子育て頑張りましょうね!

ぜひまた覗きに来てくださいっ!(*^▽^*)



[2015/11/01 Sun] URL // プースケママ #- [ 編集 ]

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