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生後6ヶ月でウエスト症候群と診断された息子プースケと、プースケ一家の日々の記録です。
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Author:プースケママ
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昨日の夜からプースケの発作が確実に増えています。。



正確には19日から発作が落ち着いてきてたのが23日から元に戻ってしまって、その後徐々に増えてきました。昨日の夜はあまりにも頻発するので、これはもしやシリーズ化してきている…?と思いました。。



現在のプースケの発作は、主に体がビクッとなったあと両手を広げて数秒間ぼーっとする強直発作です。その他にもボーっとなるだけの発作もあります。発作は全て単発です。



でも昨日から発作の間隔が狭くなってきている…。間隔はバラバラですが、1分間に2回とか起きる。。今までは数分間は間隔が空いていました。



う~ん…。。。マイスタンを減量してるからなのかなぁ?たいして効いてなかった感じのマイスタンですが、減量過程では発作が悪化しています。。



1日はプースケパパの実家に1泊だけ帰る予定ですが、大丈夫かなぁ…。なーんか嫌な予感がします予感が当たらないでほしい



プースケは今まで重責発作を起こしたことがありません。プースケママはプースケの大発作を見たことがないので、もし大発作が起きた時ちゃんと対処できるか時々不安がよぎります。いつ起こるか分からないので、心の準備はしておかなくては…。したくないけど。



義実家の近くにはプースケに何かあっても対応できる病院はありません。



ずーっと前に主治医が処方してくれたダイアップは、一度も出番がなくて私はまだ使ったことがありません。使うタイミングも自分の中で曖昧です。。。



でも正月は必ずダイアップを携帯しておこう。





あぁ…年末に薬の調整なんてするべきじゃなかったかな…。





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ラミクタールを増量してからの変化。



今までよりもさらに笑うようになった気がする













ブレタ…。。



ちょっとですねぇ、取り込んだ洗濯物の山が映ってしまったのでスタンプで隠しております



発作はまだまだ20回以上と多いですが、いい笑顔を見せるようになりました。こちらがあやしたら笑うというよりも、急にスイッチが入ったようにご機嫌になって笑い出す感じです。スイッチが入っている間は、こちょこちょをしたり、体をぶるぶる揺らしたり、ほっぺをツンツンするだけでも笑いますスイッチはすぐに切れますが…。



静岡に行く前までも急に笑い出すことがありました。何もないのに突然笑い出すので、笑い発作と言うやつなんじゃないかと心配していました。本当にいきなりニヤニヤ笑いだしたり「うわーぁ」と笑い声をあげるので、「なんで笑ってるんだろう…きっと発作だ…発作によって笑わされてるんだ…」と思い、我が子の笑顔を見ながらプースケママの心は沈んでいました。



でも長時間脳波の結果、急に笑い出すのは発作ではないということが分かり、安心しました。プースケの笑顔を見て、心から喜べるようになりました。静岡の先生からは「本人にしか分からないことですが、何か機嫌が良くなって笑っているんでしょう。脳波には全く変化が無いので、発作ではありません。」と言われました。



プースケが笑い出すと、プースケママとプースケパパもプースケの笑い声をまねして「ふんにゃー」「んにゃーぁ」と言い合います(笑)それを見てプースケは「あれ?」という顔をしてキョロキョロしています。そしてその声につられてまた「ふにゃーぁ」と笑ってくれます。



プースケママとプースケパパ以外の人がいると、少し緊張するのかここまで絶好調で笑うことがないので、リハの訓練士さんや主治医の先生など他の人にプースケの絶好調の雄叫びを聞いてもらうことができなくて残念です(笑)家族とそうじゃない人をちゃんと区別しているんでしょうね。





ラミクタールはプースケの笑顔を引き出してくれた素晴らしい薬です。発作に対しても効果を発揮してほしいです。でももし発作が良くならなかったとしても、この薬は飲ませ続けてあげたいなと思います。







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いつもうんちをする時、顔を真っ赤にして踏ん張るプースケ。



仰向けに寝ている姿勢よりも上半身を起こした時の方が踏ん張りやすいので、いつもプースケママのお腹の上で一緒にテレビを見ている時に「う゛ぅ~ん」と気張り始めます



本当は私たちが普段トイレでするように、前傾姿勢の方が力を入れやすいんですがね、プースケは首が据わってなくて前傾姿勢が取りにくいんですよね。



動ける子とは違って筋肉が弱いので、顔を真っ赤にしながら15分くらい踏ん張らないと、出し切ることが出来ません。いつも、排便しやすいように膝を曲げてあげたりして、プースケパパと2人で「頑張れ、頑張れ!もうちょっと!」と応援しています。まるで陣痛で苦しんでいる我が子の出産を見守るかのように…(笑)



なるべく出しやすいように、酸化マグネシウム(緩下剤)を処方してもらって毎朝飲ませているんですが、それでも排便時はつらそうです…。便は硬くなく、普通のものが出ているんですけどねぇ。



今以上に食物繊維を摂るとか水分を多く摂るとかの問題ではないような気がするので、腹筋や呼吸筋を鍛えることが必要ではないかと私なりに考えています。



以前PTの先生から、「仰向けで足を伸ばした状態から、足を開かないように両膝を持ったまま膝を曲げる動きをしてあげる(両太ももをお腹に近づける感じ)と、お腹がキュッとなって腹筋の運動になる」と教えてもらったことがあります。



プースケのプヨプヨ腹を鍛えるために、家でやってあげられるリハをしっかりしようと思います。

ムキムキな腹筋を目指すんだー





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ちょっと前に舌を噛んだ所が今頃になって口内炎になってしまいましたもう20日ほど経ちますが…潜伏期間長すぎ





さてさて、いつも↓のように両手を挙げて寝るプースケ。









両手が布団から出ているため、毎朝起きた時には手がキンキンに冷えてしまっています今使っている毛布は普通のやつなんですが、Vの時に切れ込みが入っていて顔以外がすっぽり毛布に入ることが出来る「襟ぐり毛布(←正しい名称かどうか分かりません。汗)」ってやつの購入を考えています。



手書きで分かりにくいかもですが、こんな形の毛布を探してます↓。







寝具はいつも安いホームセンターなどで手触りを見てから購入しているんですが、襟ぐり毛布が見つからないのでネットで購入しようかなぁと検索中です。スリーパーとかいう物も考えたんですが、指しゃぶりしながら寝るので毛布の方が指しゃぶりの妨げにならないかなぁ~と思って。。







足の冷え対策は、教えて頂いたルームシューズ(ベビー用ブーティー)を履かせています柔らかい素材なのでプースケの足にも履かせることが出来ました。





冷え対策も大事だけど、今までプルプルだったプースケのお肌も最近さすがに乾燥してきています。保湿対策もしなければ!ほっぺとお腹がカサカサしています。とりあえず、ワセリンでも塗って様子を見よう!今日お風呂上がりにワセリンを顔に塗ったら、めっちゃ嫌がられましたけどね(笑)顔がテッカテカ!





プースケママは今年初めて「あかぎれ」というやつが出来ました!痛い口コミで評判が良かったハンドクリームをコストコで購入し、こまめに付けています。









「ノルウェーフォーミュラ ニュートロジーナハンドクリーム」。北欧の漁師の手をケアしてきた処方に着目し開発されたハンドクリームですって!3個セットで…値段は忘れてしまいました。。でもドラッグストアなどで買うよりもコストコの方がお得だったのは覚えています。



無臭だし、しっかり塗りこめばべたつきも気になりません。夜寝る前に塗って寝たら、翌朝にはカサカサだった手がしっとりしていました!いい感じ!これであかぎれが治るといいな。

今まで使っていたハンドクリームより潤いが持続してくれるので、静電気恐怖症のプースケママには強い味方です。





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なかなか書きたい内容が間に合わないプースケママです。

月曜日にかかりつけ医を受診してきました。前回はラミクタールを開始してマイスタンを減量していました。



発作は、今回の受診日の3日前から少し減ってきていたので主治医にそう伝えました。そして、ラミクタールを開始してから笑顔が増えたことも伝えました。普段淡々と話すプースケの主治医ですが、その時は「それは良かったですねぇ」と笑顔で言ってくれました



ラミクタールはまだほんの少ししか投与してない状況なので、発作に対して効いているかよく分かりません。今回は増量して、1日おきに飲んでいたのを毎日に増やしてもらいました。マイスタンはさらに減量して、15日間内服したら飲みきり終了になりました。マイスタンを飲み終わったら喉のゴロゴロがなくなるといいんですが。



そして、遺伝子検査の件で先生に尋ねたいことがあったので聞いてみました。現在アレイCGH解析の結果待ちですが、全解析には数年かかるかもしれないとママ友さんに教えてもらったので、そんなに待つのか気になっていたので。



先生に、結果が出るまでにもしかしたら数年かかることもありますかと尋ねると、全解析ではないのでそこまで時間はかからないと思いますと言われました。



プースケは以前、あるアミノ酸代謝異常を疑われていました。結局はその病気は否定されましたが、その病気に詳しい先生がいる東北大学でアレイをやってもらうことになったという経緯があります。今東北大学でやってもらっている検査はそのアミノ酸に関わる部分の遺伝子だけを解析してもらっているのだそうです。…そうなんですか。全然知りませんでした遺伝子のことはよく分からん。



そして、山形大学で行われているてんかん症候群の原因となる遺伝子の異常を調べる遺伝子解析を、プースケも受けることが出来ないかを伺ってみました。主治医が言うには、プースケには外見上の奇形が見当たらないこと、脳の奇形もないこと、また遺伝子検査で異常が見つかったとしても治療法がないことなどから、遺伝子検査を積極的には勧めませんとのことでした。



ただ、私たちが二人目を希望していて遺伝性が気になるということなら、山形大学に以前遺伝子検査をお願いしたことがある知り合いの先生がいるので、その先生にプースケの検査をしてもらえるか聞いてみることはできるとのことで、お願いをしてきました。次回の受診までにはその先生からの返事を聞けていると思います、と言われました。





プースケの主治医は50代くらいのベテラン先生です。いつも私の質問に対してすぐに答えてくれるし(ちょっと説明が難し過ぎるときもあるけれど)、頼んだことを嫌がらずにやってくれるし、全国の色んな病院に知り合いがいるんだなぁと尊敬します。



遺伝子検査、やってもらえるといいなぁ…。



今回の受診で、プースケの薬は以下のようになりました。

・ラミクタール 2mg/日へ増量

・マイスタン 2mg→1mg/日へ減量(15日分、飲みきり中止)

・エクセグラン 100mg/日

・セレニカR 400mg/日



年内の受診はこれで終わりです。最後、診察室を出るときに先生に「良いお年を~」と言うべきか迷いましたが、結局いつも通り「ありがとうございました」と言って出て来てしまいました…。ま、いっか!笑





受診の前はちょっと発作が落ち着いていたプースケですが、受診の翌日からまた発作が増えて元に戻ってしまいました。。いや~っラミクタールに頑張ってもらおう。



今日はクリスマスだぁ~ケーキワンホール食べたいなっ





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私のブログをご覧になっている方なら皆さんご存じであろう、大人気ブログ「。°*。ミニ珍獣配信。°*。」の、ミニ珍獣ちゃんとママ珍獣さんにお会いして来ましたー



信じられなーいでも本当なんですーまずは写真をどうぞ





↑プースケ、起きろー





↑ミニちんちゃーん、起きてー





↑同じ方向を見つめる二人。プースケ、顔がデカイ。。





↑おっ、ピースしてるっ



(なんか今日に限って写真がうまく貼れません、なぜ!泣)

なかなか二人のカメラ目線は難しいですねぇ。一人が起きるともう一人が寝る…(笑)



プースケとミニちんちゃんは同級生なんです体重も一緒くらいで、手の動きや指しゃぶりの仕方、似てる似てるー!とプースケママはテンション上がりまくりました



ママ珍獣さんはとてもとてもお美しい方で、スラリと足が長くてスタイルも抜群で、私にはとても直視できませんでした



ミニちんちゃんも髪の毛サラサラ、お肌ツルツルで、つぶらな瞳がとってもキュートな女の子で、もう可愛いのなんのってプースケもメロメロですお友達が出来て嬉しいぞー!!



ママ珍獣さんのブログにはプースケがウエスト症候群を発症してからずっとお世話になってきたので、今回お会いできて本当に本当に嬉しかったです!静岡に入院した時も皆さんママ珍獣さんのブログの読者で、こんなに有名なお二人に会えて、今日はまるで芸能人に会ったかのような興奮でした



一緒にランチをして海の幸をいただき、3時間以上も話し込んでいました!プースケとミニちんちゃんも、茶碗蒸しの卵の部分を食べることができました



人見知りの私はめちゃくちゃ緊張していたのであまり上手く話すことができませんでしたが、ママ珍獣さんから色々興味深いお話をお聞きすることが出来て、すごく楽しい時間でした。(私、本当に緊張していて動きが変だったかもしれません(汗)話し方も変だったかも…もし失礼なことを言っていたら申し訳ありません!!!)



プースケも人見知りなのですが、ママ珍獣さんに抱っこしてもらって気分を良くしたようで、「ふにゃー!」と数回笑っていました☆私もミニちんちゃんを抱っこさせてもらって、ミニちんちゃんに見つめられて、ぐへへ



知識が豊富で我が子と将来のために色々考えておられるママ珍獣さんに、私は見習うべきところがたくさんありました。素直にすごい方だと思いました。私も頑張ろう。



帰り際にはキャロットⅢに試乗させてもらいました。なんてお優しい方…お世辞じゃなくて、本当に!!

キャロットⅢ、プースケにもフィットしていい感じでした!!プースケも早くカーシート欲しいぞー!



ママ珍獣さん、ミニちんちゃん、今日はどうもありがとうございましたまたお二人にお会いできる日を心待ちにしております!今日はお二人の余韻に浸って寝ます☆







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土曜日のことです。



プースケママは日中買い物に忙しくて、自分のご飯もろくに食べずにいました。



道路が物凄く混んでいて、予定より遅く夕方帰ってきて、プースケにバタバタと夕方のご飯を食べさせました。そしてプースケパパが忘年会に行くため駅まで送り、家に帰ってからプースケをまずお風呂に入れました。



そして、急いでプースケの夜ご飯の準備をしました。夕方のご飯が物足りなかったようで、風呂上がりには既にお腹を空かせていたプースケはそわそわ焦るプースケママ自分もお腹が空いてて、ちょっとフラフラ



そしてバタバタとご飯を作り、腹ペコMAXなプースケに食べさせました。



その日のプースケの夜ご飯はオムライス。



オムライスっていっても、卵と具とライス(お粥)を別々に作って、卵と具は刻むので、出来上がりはこんな感じで3色丼のようですが…。ケチャップは和風だしで溶いてトロミを付けています。



写真をパシャっと撮って、さぁプースケ、お待たせー!食べよっか!と、食べさせると、食べ始めて数口で指しゃぶりをしようとするのです。まだほとんど食べてないし、口の中の物を飲み込んでもいないのに、手を離すとすかさず指を吸おうとするので、



「プースケ、今はご飯中なんだから、チュッチュはだーめ!」

と言って手を口から抜いて再び食べさせようとすると、手を離したスキにまたチュパチュパ…。プースケに早く食べさせて、自分もご飯が食べたいプースケママはイラッとしてしまい…。



「プースケ!ご飯食べるの!?食べないの!?これ以上チュッチュしたら今日はもうご飯あげないからねっ!あとでお腹空いても、もぅ知らないよっ!」

と、プースケ相手に怒ってしまいました。

普段プースケに怒ることはめったにないんですが、空腹のせいで短気になっていたんです…(言い訳ですが…)。





すると、あまり怒られたことがないプースケですが、プースケママの声の調子で、「今自分は怒られたんだ」ということは認識したらしく…





「うっうぅっ」と泣き出す。





徐々に泣く。「マ、マ、ママに怒られたー!







でもご飯を口に運ぶと口は開けるんです(笑)



それでも泣く。





ご飯が流れ出る。



うわー、ぐちゃぐちゃ…。





こんな泣き顔を見せるのは珍しかったので、おかしくてつい写真を撮ってしまいました(笑)ラミクタールを飲み始めてから泣くようになってきました。



「ご、ごめん、プースケ。怒ったりして。ご飯食べよう?」となだめると、泣き止みました。

このあと平静を取り戻したプースケは、指しゃぶりはせずにいつも通りパクパク食べ始めました。切り替えが早い。







泣き声はほとんど出てなかったのですが、プースケがこんな泣き顔をするのは珍しいことなんです。だんだん泣けるようになってきたんだ!泣き顔を見てテンションが上がるプースケママです(笑)そして、プースケが怒られたことを認識できたことは、私にとってちょっとした収穫でした。





しかし、空腹と睡眠不足は精神を崩壊させるのでいけませんね。。

プースケを怒っても、本人はなんで怒られてるのかなんて分かりませんよね…。しかも泣き顔を面白がって写真に撮りまくる親なんて…(汗)ごめんよプースケ。母ちゃん反省します。。





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プースケが



プースケがっ



プースケが立ったー





髪の毛も立ってるー!













アルプスではなく、療育センターにて。クララのようには立てないけどね↑足の部分に隙間が出来てしまっていたので、タオルで隙間を埋めてもらっています。



足に装具を付けて、前傾姿勢で上半身と下半身をベルトでがっちり固定されています。一応立ってるってことにしてください



なるほど、プースケが立つとこんな後ろ姿なのね。普段こんな姿勢見ないですからね~。



今日のPTは人口密度が高くて、あっちでワイワイこっちでワイワイ、とても賑やかでしたプースケがゴロンと寝転がってPTさんからストレッチを受けている時、プースケのすぐ隣に双子の女の子がやってきて、一人はよちよち歩き回っていて、もう一人は訓練士さんとお母さんとでお座りの練習をしていました。



歩ける方の子が、やたらとプースケの方にやってきてプースケの真横で何度もドシンッと転ぶものだから、私もPTさんもヒヤヒヤしました何度もプースケの方に突進してくるので、その度に私かPTさんが「おっと、危ないっ!!」とプースケをガードしました(笑)

そんなにプースケと遊びたかったのかな?



プースケ、今回のPTは眠気に負けずに頑張りました







↑偶然ですが、自分の髪の毛を握りしめているプースケ。また髪が伸びてきました。切ろうかな~と思いつつ、今切ったら寒いかな~とか思ったりで、現在様子見です。プースケの髪の毛は、頭頂部あたりの毛が、まるでホイップクリームのようにピーンと立つのです。





後頭部の毛がチリッチリ…。寝たきりの子あるあるですねまたそのうちバリカンで刈り上げまーす







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今日は寒いので、プースケと2人でこたつでぬくぬくと過ごしています





昨日、注文していた包丁が届いたので早速使ってみると…



サクッ



スパっ



キラーン



すごーい力を入れなくても包丁自体の重みで切れる感じいやー気持ちがいいわぁーこれなら鶏皮をギコギコしたり引きちぎらなくていいじゃんなんだか、いつも面倒臭いなぁと思いながらやっていた料理が、これなら楽しく作れそうですちょっと料理に目覚めたかも、私。ふっふっふ。



切れ味良すぎて、洗ったスポンジまでザックリ切れてました





美味しいご飯は良い包丁から。





良い買い物をしました。プースケパパ、センキューグルメなプースケにも、いつもより手の込んだ美味しいご飯を作ってあげたい気分です今日から料理頑張ります。三日坊主で終わらないようにも頑張ります。





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ちょっと気分が浮かない日です。こんな日は同じことをずっと考えてしまいます。



プースケは症候性ウエスト症候群。原因は不明。アレイCGHの結果待ちだけど、結果はいつになるのやら。



発達は新生児のときのまま停滞しているけど、体は順調に成長中。



現在体重約11kgで、今の時点で抱っこは結構しんどいです。ソファなどに座ってるときはいいけど、立ったまま抱っこは5分くらいが限界。首や腰が据わってて体重11kgの子と、首も据わってない寝たきりの体重11kgの子では、抱っこした時のこっちの負担が全然違います。



もしプースケが健康体だったら、もうとっくに二人目妊娠を考えていただろうな。二歳差くらいがいいかなぁと漠然と考えていたので。今も考えなくはないけど、やっぱりプースケのウエスト症候群の原因が分からないことには、どうしても迷いや不安があります。不安しかないかも。。





もし遺伝疾患で常染色体劣性遺伝の疾患で、私と夫が両方保因者だったら?その場合、また同じ病気の子が生まれる確率は1/4。すなわち25%です。この数字は大きいです。



ウエスト症候群は1~2万人に1人に起こる病気と言われています。プースケはこの約1/10000に当てはまってしまった。果たして必然か偶然か。



そして潜因性ではなく症候性。投薬が効きにくい、知的または発作予後が悪いと言われている方。



症候性でもACTHで発作が消失もしくは減った人もいるのに、プースケの発作には効かなかった。



何もかも、良くない方にあてはまってしまっているように思うのです。

運命が全て二択に分かれているとしたら、二つのうちの悪い方に当てはまって、さらに枝分かれした道を悪い方悪い方を進んで行っているように感じます。きっと今後もそうなんだ。。。



主治医には、親族関係でもない限り、私と夫が両方同じ遺伝子異常のある遺伝子を持っているとは考えにくいと言われました。二人目以降がまた同じような病気になる可能性は、ほぼゼロに近いだろうと。



でもゼロじゃない。ゼロじゃないなら私はきっとそのゼロじゃない方の運命にあるんだと思ってしまいます…。



結局、可能性が何%とか関係なくて、本人にとっては0か100なわけでして。結果が全て。はぁ、もう落ち込む一方。こうやって書いてると自分で自分を凹ませてるのがわかります。

100%の保証が欲しい…。



私は、なるようになるさ!なんて楽観的になれない性格です。無宗教・無信仰なので、心のよりどころもありません。常に最悪の事態を考え過ぎて足を踏み出せない性格なんです。



二人目を産んで、もしまた病気や障がいのある子が生まれたら、私は育てていけるだろうか。。もし生まれた時に何も異常がなくても、その子もいつ発作を起こすかとびくびくしながら育児に怯えるんだろうか。

もしも健常な子が生まれたとして、その子は果たして幸せになれるんだろうか。兄弟に障がい者がいることで差別やいじめを受けるかもしれない。私と夫がもしも病気で倒れた時に、重い負担がのしかかるかもしれない。

もしもその子が誰かと結婚を考えた時に、相手の両親や家族からプースケのことが原因で結婚を反対されるかもしれない。



そもそも私に健康な子が産めるんだろうか。やっぱり二人目なんて考えない方がいいのかなぁ。グルグルぐるぐる∞。なんで世の中には4人も5人も元気な子を産むことが出来てる人がいるのに、私は1人目からこうなんだろう。



一人目が障がい児か、二人目以降が障がい児かの違いって、ものすごく大きい。少なくとも私にとっては。





だからやっぱり原因が知りたい。もし私と夫、両方が保因者なら諦めがつくかもしれない。(その時にならないとわからないけど。やっぱり産みたくなるかも。)もしも突然変異で、必然でなく偶然なら、二人目に希望が持てる。



もし遺伝子の病気なら治療が困難なことは分かっています。遺伝子なんて解析できるだけですごいですよ。怖いくらいです。それを操ることなんてできなくていい。遺伝子を変えてしまってはプースケがプースケじゃなくなっちゃう。



原因が分かったところで治療法なんてないかも。でも、男と違って、女の体は有限!!私の体力も有限!!プースケが抱っこできないくらい大きくなってからでは、妊婦の体じゃお世話が出来なくなります。だから早く、早く、原因が知りたい!!!



あーぁ、お正月には喪中のはがきを送りきれなかった人たちから、彼らの元気な子のお気に入り写真を載せた年賀状が届くのかなー。「いたずらっ子でーす」とか何とか書いてさ…。はーぁ。私、性格悪いなぁ



今日は時々訪れるブルーな日…というかブラックな日でした。ブラックプースケママの日ですすぐ元気になるんで大丈夫ですけどねっ!!!





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