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生後6ヶ月でウエスト症候群と診断された息子プースケと、プースケ一家の日々の記録です。
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先日記事に書きましたが、2月に山形大学に提出していた遺伝子検査の結果が帰ってきました。



この前の月曜日に結果を聞きに行き、主治医から遺伝子解析報告書を渡されました。その後忙しくてあまり調べる時間がなかったのと、調べても結局あまり情報が得られなかったのでブログに書くのが少し遅くなってしまいました。。。



ウエスト症候群の患者に多い12(12じゃなかったかも…?)の遺伝子変異を調べてもらいましたが、そのどれにもプースケは該当していませんでした。なので、全エクソームのトリオ解析(←ゲノムのタンパク質を決める部分(エクソン)をすべて解析する方法で、トリオ解析っていうのはそれをプースケとプースケパパママの3人分するってこと)を行ったそうで、その結果が書かれていました。山形大学ではそのエクソーム解析が1週間くらいで出来るんだそうです。



遺伝子解析って、もうこの時点で難しいですメンデルの遺伝の法則くらいしか知識が無いプースケママにはチンプンカンプンです。



報告書には、

「結果:WDR45にde novoのナンセンス変異を認めました。」とありました。



プースケはWDR45遺伝子変異のようです。de novoとは両親からの遺伝ではないという意味、ナンセンス変異は突然変異ってことです。



これがプースケの疾患の原因の可能性が高いそうです。WDR45はSENDA(static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood、脳内鉄沈着神経変性症の一つ)の原因遺伝子です。



WDR45がSENDAの原因遺伝子だと分かったことは、2013年に報告されているようです。WDR45について、報告書には、「てんかん性脳症でも報告がありますが、これまでは因果関係ははっきりしていませんでした」と書かれていました。でも両親ともにその遺伝子に変異がないので、今回はWDR45がプースケのウエスト症候群の原因疾患だろうとのことみたいです。



てんかん性脳症と突然変異については2013年の科学雑誌Natureに報告されているようです。

主治医からは「2013年に報告されたばかりの遺伝子変異だから、文献や論文などを調べてもたぶん載ってないよ。だってNatureに載るくらいだから…」と言ってました。



今回プースケの遺伝子検査をしてくださった山形大学の先生は、WDR45遺伝子変異の患者さんはプースケが3例目だそうです。



一応ネットで調べましたが、やはり「WDR45はSENDAの原因遺伝子である」ということしか分かりませんでした。日本にどのくらいの患者がいるのか、予後などもよく分かりません。



Natureは個人で購読できるような雑誌ではないだろうし、手に入っても英語で書かれてるから読み進められるのか。。いやそもそも遺伝の専門用語だらけだから和訳してあっても読めないかもです(笑)



もしかしたら大学病院か大学の図書館にあるかも?ってことで、プースケパパが探してくれるそうですが、あったところでプースケママに読めるんだろうかプースケパパはよく英語の論文読んでますけど、でもやっぱ遺伝の用語ばっかりなのは難しいと思います。



WDR45について知りたい気持ちはありますが、まぁ論文が手に入れば、そして余力があれば読んでみたいなって思います。ウエスト症候群との因果関係ははっきりしていないようですし。今はとりあえず、今回の遺伝子検査の結果を受けて、プースケママの気持ちとしては一区切りついた気分です。



「突然変異」と聞いて、「なんでこの子が、しかも稀な疾患なのになんでそれに当てはまっちゃったんだろう…」って思いはあります。プースケという個体が出来上がる時、その突然変異が起こらなければ、今頃プースケは歩いたり喋ったり遊びまわっていたのかな、そして自分はもう復職して夢を追い続けていたのかな、なんて思います。



膨大な遺伝子の中のたったその一部分の変異のせいで、プースケの人生もプースケママとプースケパパの人生も、プースケに関わる何もかもが変わってしまったんだろうかと思うと、「それさえなければ」と思います。



でも、私たち親からの遺伝でなかったこと、妊娠中つわりで吐き続けていたことや微弱陣痛や新生児黄疸などが原因だったんじゃないかという「あの時こうしていればこんな病気にはならなかったかも」という後悔が消え去ったことに、罪悪感から逃れられた安堵感もあります。とはいえ、にっくき突然変異野郎ですが。。





突然変異ってことは、もしプースケママが今後妊娠したとしても、その子にプースケと同じ遺伝子変異が起こることはほぼありえないってことでもあります。でもありえないような確率のことがありえるんだってことを痛いくらいに知ってしまった今は、「次は絶対健康な子が生まれる!」なんて思えませんけどね。でも、それ相応の覚悟が必要ではありますが、第2子について考えることができる状態にはなったわけです。





この結果を知ることが出来て良かったなって思います。聞く前まではドキドキしていましたが、聞いた後は案外冷静に結果を受け入れることが出来た自分がいます。



遺伝子変異がわかったわけですから、産科医療保障制度はプースケは対象外でしょう。現在別の遺伝子検査を東北大学にお願いしていますが、そちらの結果はあまり気にしなくていいみたいです。



※プースケは以前、尿検査でグリシンというアミノ酸の値が高く、「非ケトン性高グリシン血症」という代謝疾患を疑われていました。経過としてもこの疾患にかなり当てはまっていました。この病気のことを調べれば調べるほどあまりに当てはまることが多く、当初はこの病気で間違いない!!と思い込んでいました。

結局、血液と尿にはグリシンがたくさん出ていたけど、髄液中のグリシンは低くて、その疾患は否定されました。しかし高グリシン血症ではあったので、なぜグリシンの値が高いのかを調べるため、東北大学でその原因を調べる遺伝子検査をお願いしていました。結果はまだ返ってきていなくて、いつ結果が出るのかも分かりません。



今回判明した遺伝子変異はグリシンの代謝とは関係が無いようで、WDR45がウエスト症候群の原因と考えられることが分かったので、東北大学の遺伝子検査は気長に結果を待つことにしました。





素直に受け入れられたとは言っても、治してあげられなくてごめんねって思いや、他にもいろいろ考えてしまう今回の結果。それでも知ることが出来て良かった。知らなかったら、きっとずっとモヤモヤが残ってたから。

山形大学の先生、検査を快諾してくださってありがとうございました。





今後、研究がさらに進んでいくことを願います。







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昨日プースケのかかりつけの大学病院から1本の電話がかかってきました。『なんだろう…』と思い電話に出ると、相手は主治医でした。



内容は、「以前山形大学にお願いしていた遺伝子検査の結果が返ってきたのですが、その説明をしようと思いますがお母さんの都合はどうですか?」というものでした。



心臓が、ドッキーン!!!!としました。



ついに結果が出たんだ、、、と。当然主治医はもうその結果を見ているものと思いますが、結果がどうだったのか主治医の口調からは判断できませんでした。



「あぁ…そうですか。…えーっと、主人と一緒に聞きに行った方がいいですか?」と聞くと「結果の用紙をお渡ししますし、説明はお母さんからご主人に伝えてもらえれば分かる内容だと思うので、お母さん一人でも大丈夫です。」と言われました。



私、瞬時に探りを入れてしまってました…。



「ご主人と一緒に来てください」と言われれば、『あぁ…何らかの遺伝子変異が見つかったんだろうな、そしてもしかしたら遺伝性のあるものなのかも…』と結果に予想が付いたのですが、私一人でも大丈夫ってことは…?どういう意味なんだろう。。。



そもそもプースケパパは病院が診療をやってる時間は常に仕事だから、たとえ「ご主人も一緒に来てください」と言われても仕事で行けないのですけどね





主治医の声は落ち着いていましたが、でもどこかいつもの淡々と話す口調よりも、相手を気遣ったような、慎重に言葉を選びながら話しているような感じがして、心配性かつ疑り深いプースケママには何かしらの遺伝疾患が判明したのではないかと思い、その主治医の落ち着いた口調がプースケママの不安を煽りました。



ゴールデンウィークにさしかかるので、その前で主治医の時間がある日にしてもらうことになり、月曜日に結果を説明してもらうことになりました。





もぅその電話のあとから結果が気になって気になって仕方ありません…。



月曜日、プースケのウエスト症候群の原因が分かるかもしれない。でも何も遺伝子変異は見つからなかったかもしれない。どっちだどっちだ。そして遺伝性は…???

あー気になる気になるーでも聞くのが怖い~



頭の中には『運命』が流れています

ジャジャジャジャーーーーーン

ジャジャジャジャーーーーーン



月曜日は運命の日になるかもしれません。





とりあえず月曜にプースケと2人で結果を聞きに行ってきます。

自分たちが希望してやってもらった検査なんだから、どういう結果であってもちゃんと受け止めなければ。気が動転しないように、安全運転で家まで帰って来なくちゃ。緊張します。





一緒に来てね、プースケ。





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